シトルリン血症

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シトルリン血症について

シトルリン血症とは、シトルリンが尿中に出る病気です。9万人に一人といわれる稀な代謝性疾患です。比較的日本人男性の発病率がたかいようです。シトルリン血症の原因は、アルギノコハク酸合成酵素の活性の低下です。アルギノコハク酸合成酵素とは、肝臓がアンモニア代謝を行う時の尿素回路の重要な酵素です。アルギノコハク酸合成酵素の活性が低下すると、血液中のアンモニアとシトルリンの数値が高くなります。その結果、脳障害が引き起こされることもあります。

シトルリン血症には、二つの病態があると言われています。新生児の時期にNICCDを発祥し、成人になってCTLN2を発症するようです。新生児のNICCDでは、マス・スクリーニングで異常が発見されます。皮膚や白目に黄疸が続き、体重が増加しないことでNICCDが疑われます。ほとんどは、1歳までに症状が治まり検査値も正常になるようです。

幼児期から学童期にかけては、特異な食癖が特徴です。豆類や乳製品などタンパク質や脂肪を多く含むものを好み、甘いものを嫌う傾向があります。かなりの偏食になりますが、身体症状の一つなので、無理に食生活を正そうとしないことが大切です。血糖値が低くなって疲れやすくグッタリしたり、下痢をおこしやすい場合もあります。思春期頃からCTLN2になり、高アンモニア血症を伴って重篤な症状を示すようになります。突然意識を失ったり、暴れだしたりします。シトルリン血症の治療法には、タンパク質制限食・アミノ酸補正輸液・腸内細菌の発育抑制などがあります。しかし、これらの治療法では肝臓における代謝異常を是正することはできず、肝移植のみが治療法になっています。

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